赴美妈咪帮美国试管婴儿:耳聋?色盲?亨廷顿?都是基因惹的祸!

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赴美妈咪帮美国试管婴儿:耳聋?色盲?亨廷顿?都是基因惹的祸!

帖子  家在新宾 于 周五 十一月 17, 2017 7:07 pm

武汉大学人民医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿技术,成功为一对患有耳聋基因的夫妻植入一个健康胚胎,在近日成功妊娠了一名健康的宝宝。
“我们俩都很正常,为什么孩子都是耳聋?”这对来自黄冈的夫妻,第一个孩子是先天性耳聋患者,由于耳聋,语言发育迟缓,成长特别坎坷。
2015年妻子再度怀孕,但经过孕早期羊水穿刺检查发现宝宝竟然也是一个先天性耳聋患儿,不得不忍痛引产。
经过双重打击,夫妻二人带着疑问来到人民医院生殖中心求诊。结果发现,二人均携带有耳聋致病基因。这种情况下,虽然他们没有发病,但两人结合后生出的孩子,超过90%的概率会耳聋。
在医生的建议下,夫妻两人决定通过第三代试管婴儿技术生出一个健康宝宝!
今年7月底,夫妻俩实施第三代试管婴儿技术,先获得6枚囊胚,通过PGD/PGS技术揪出了含有耳聋“坏”基因的胚胎。最后确认出1枚囊胚是完全正常、不携带父母双方致病基因的。这个珍贵的健康胚胎被成功植入母亲子宫内,并且顺利妊娠。

据统计,我国每年会有3万耳聋患儿出生,约60%的新生聋儿与遗传因素有关。先天性耳聋致病基因在我国正常新生儿中的携带率为5.6%,新生儿中的耳聋发病率为0.1%。
妈咪帮就遇到了两个携带耳聋基因的客户,都选择去美国通过第三代试管婴儿技术获得健康宝宝。
第三代试管婴儿也叫作“胚胎移植前遗传学筛查或诊断”,也就是我们常说的PGD/PGS。做 PGD/PGS 时,要在移植之前检查每一个胚胎的染色体,看是否有遗传学疾病,有疾病的胚胎就被淘汰,没有异常的胚胎就移植到子宫。
它主要适用于有染色体疾病的夫妻或相关基因的携带者、部分单基因遗传病患者,比如有多次自然流产经历的不孕症夫妻、有辅助生殖手段(一代或二代)失败经历的夫妻、性连锁遗传病患者等。



染色体异常
染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。染色体异常也称染色体发育不全。
最常见的染色体疾病唐氏综合症的新生儿发病率为1/700~1/600,也称21三体综合征和先天愚型等。



除唐氏综合症之外,其他染色体异常还包括Patau综合征、18三体综合征、猫叫综合征、脆性X染色体综合征、环状染色体综合征、Klinefelter综合征、Turner综合征、Colpocephaly综合征、Williams综合征等。
单基因疾病
单基因疾病主要指由一对等位基因突变导致的疾病,分别由显性基因和隐性基因突变所致。



显性基因是指等位基因(一对同源染色体同位置上控制性对性状的基因)中只要其中之一发生了突变即可导致疾病的基因;隐性基因是指只有当一对等位基因同时发生了突变即可导致疾病的基因。
从遗传方式来分有常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病以及性连锁疾病。
除先天性耳聋外,美国试管婴儿专家解释血友病、白化病、色盲、多囊肾、亨廷顿病、苯丙酮尿症、短指症、地中海贫血、脊肌萎缩症、苯丙酮尿症、脊髓小脑共济失调等,都属于常见的单基因遗传病,达上百种。
而上述的不管是染色体疾病或是单基因异常,都可以通过美国第三代试管婴儿PGD/PGS筛查可以排除携带疾病的胚胎,并且在操作第三代试管婴儿的过程中,美国试管婴儿专家可了解到胎儿性别,能够选择宝宝性别,及时阻断性染色体连锁遗传病。
国内目前可以做第三代试管婴儿的医院一共有16家,因为医院资源供不应求,难免有挂号难、进周难等问题,且在第三代试管婴儿上有诸多限制。
最后,妈咪帮希望大家不管是自然受孕还是通过辅助生殖技术,都可以获得健康的宝宝~


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